"El impacto en la persona ya diagnosticada es muy fuerte porque piensa: "Ya se me acabó la vida, ¿para qué continúo?", "No quiero ser un lastre para mi familia", explica para sumedico.lasillarota.com, Donají Toledo, Directora General de la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington, sobre un padecimiento neurodegenerativo, progresivo, discapacitante, incurable y hereditario, comparable con tener demencia, esquizofrenia y esclerosis lateral amiotrófica al mismo tiempo: la enfermedad de Huntington.
Se trata de una afección que tiene un 50% de ser heredada y altera particularmente los tres aspectos más importantes del ser humano: la capacidad cognitiva, lo psiquiátrico (alteraciones) y el signo más evidente: los movimientos involuntarios.
Dentro de los síntomas se encuentra una alteración o discapacidad cognitiva donde las personas comienzan a perder razonamiento y juicio, empiezan a actuar de manera ilógica, llegan a no tener el control del manejo de la economía, ya no pueden sacar cuentas o tomar decisiones importantes e incluso ven afectada su percepción de la realidad:
"Entre las alteraciones psiquiátricas se encuentran pulsiones de violencia, llegan a tener manías, apatías, depresión, en muchas ocasiones tienen paranoias y en algunos casos llegan a tener alucinaciones tanto auditivas como visuales", comenta la especialista
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"A veces me dice cosas que no corresponden a la realidad"
"Mi mamá es la que lo tiene", explica Fidel para sumedico.lasillarota.com. "Más o menos lleva tres años y medio, cuatro, con la enfermedad", relata.
En su caso, sí hay antecedentes por parte de la familia de su mamá.
"Fue mi abuela y parece que antes que ella también hubo. Tengo a mi mamá, una hermana de mi mamá, un hermano de mi mamá, y probablemente otro hermano de mi mamá. Fueron nueve hermanos de los cuales ahorita te mencioné tres y uno muy probable que hasta ahorita se les ha manifestado la enfermedad de Huntington", dice el entrevistado.
Si bien ella ha estado muy estabilizada en cuanto a los movimientos y casi no los tiene, Fidel menciona que los ha llegado a presentar cuando está muy alterada y entre sus síntomas llega a tener balanceo o pérdida del equilibrio.
"Siempre fue una persona muy nerviosa de carácter, pero sí notamos que empezaba a sobredimensionar las cosas. A lo mejor tenía un dolor en el estómago y quería que llamáramos al médico a la 1 de la mañana, situaciones que dirías: “no procede”. Nos empezó a meter cuestiones de alarma en ese sentido", explica Fidel.
"Me dijo algunas cosas que no sé si las haya soñado y que no me corresponden mucho con la realidad. Por ejemplo, me dijo que estaba preparando el regalo para la niña de la casa, para la bebé que viene y ahorita no viene ninguna bebé. Te estoy hablando de esta última semana", detalla.
Enfermedad de Huntington: deterioro progresivo
Los movimientos involuntarios están denominados como “espasmódicos involuntarios”. Esto significa que son como manoteos y pataleos incontrolables, que hacen parecer como si el afectado estuvieran bailando.
"Anteriormente se denominaba “Chorea de Huntington” por “chorea” que significa en griego “coreografía” o “danza”", explica Toledo. "Se cambió el nombre por “Enfermedad de Huntington” porque existen unas variantes infantiles y juveniles donde los síntomas se modifican. No son movimientos incontrolables, sino más bien son temblores intermitentes y rigidez como si fuera Parkinson. Por eso se le cambió el nombre", comenta.
En palabras de la experta, el tiempo de vida de una persona diagnosticada con Huntington es de entre 15 y 20 años, y al ser progresiva, los que la padecen terminan completamente discapacitados.
"La enfermedad se empieza a manifestar entre los 35 y los 50 años de edad, que es también tremendo porque es la etapa en la que la persona es productiva en todos los sentidos", dice la directora
Y eso no es todo:
"Si no se tiene un antecedente de que se tuvo o de que los papás tuvieron la enfermedad de Huntington, el riesgo de heredarla de los hijos también es muy alta", detalla
La enfermedad de Huntington no es fácil y puede ser verdaderamente complicada. La especialista explica que llega un momento en el que los afectados pierden la conciencia del grado de enfermedad que tienen y todavía quieren realizar las actividades que hacían antes, pero ya se caen, tiran o rompen cosas.
"Al principio pareciera que estuvieran danzando. Los movimientos de las manos son como si estuvieran dirigiendo una orquesta y ya después se van haciendo como más pronunciados y es como si estuvieran recogiendo el cabello y rascándose la espalda y espantando a una mosca al mismo tiempo. Caminan como si estuvieran embriagados: se tambalean, se llegan a caer, incluso llegan a tener la mirada desorbitada", señala Toledo, quien indica que en nuestro país no hay hasta el momento un censo de la cantidad de pacientes con esta enfermedad.
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"El Instituto Nacional de Neurología, que es la instancia de salud de la que más nos estamos apoyando, maneja el dato de 8 mil enfermos en México. De acuerdo a la bibliografía internacional donde se dice que es uno por cada 100 mil habitantes, podríamos pensar que en nuestro país habría 12 mil personas enfermas", apunta la experta.
"Sin embargo, la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington tiene registradas a 450 personas en 28 años que llevamos de trayectoria", dice
Por su parte, Fidel explica un signo que ha presentado su mamá y que sucedía debido a cualquier motivo:
"Otra cosa es que también se ponen muy insistentes. Una cuestión te la están repite y repite. No vivo con ella, tiene cuidadoras que se intercalan los días, pero en sus momentos de mucha ansiedad me llamaba nueve o diez veces al día"
¿Qué se puede hacer para tratar la Enfermedad de Huntington?
Aún no hay una cura para la Enfermedad de Huntington y en palabras de la directora parece difícil que la haya por el hecho de que se trata de una enfermedad genética. Sin embargo, Toledo detalla que los pacientes que tienen Huntington son tratados con paliáticos, con la finalidad de fortalecer las habilidades con las que cuentan y sus capacidades, pues se busca que sean autosuficientes el mayor tiempo posible.
Dentro de los tratamientos utilizados para estas personas están los tratamientos farmacológicos. Dependiendo de la sintomatología que presente el paciente, es el medicamento que se les puede proporcionar.
"Es decir, si el paciente presenta un cuadro depresivo, con antidepresivos. Si está psicótico, un ansiolítico o antipsicótico, si se mueve demasiado, entonces hay medicamentos que pueden promover la disminución de los movimientos o la relajación de los músculos", menciona la especialista.
"Es como si estuvieran corriendo todo el día"
¿Te imaginas hacer actividad física durante todo el día y no poder detenerte porque tu cuerpo te lo impide?, ¿el dolor de tus músculos, el cansancio, la tristeza y desesperación de saber que no eres tú el que controla tu propio cuerpo?
Las personas que padecen Huntington experimentan un desgaste metabólico importante con los movimientos que realizan involuntariamente, que equivale a estar corriendo 24 horas, todos los días.
"Requieren una cantidad calórica de 5000. Entonces, dentro de la organización les ofrecemos el desayuno y la comida procurando que tengan esta cantidad de calorías y aparte nutrientes. La alimentación es primordial", señala la especialista.
“En lo que debemos tener mucho cuidado es en que la persona ya diagnosticada evite un proceso de depresión para que no haya una tendencia al suicidio”, subraya Toledo.
“Las reacciones de los familiares son devastadoras. Sobre todo cuando ya se ha tenido un antecedente de un familiar que, o padece la enfermedad en un grado avanzado o ya falleció por la enfermedad”, comenta la especialista
Al no existir un censo en nuestro país, de los 450 pacientes que están siendo atendidos en la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington, le están dando únicamente atención efectiva a 110 pacientes.
"De los otros 290 no tenemos el dato de que si fallecieron la mayoría o si se cambiaron de casa o se fueron", detalla la también licenciada en Psicología
¿A dónde pueden dirigirse las personas con Huntington?
La Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington, está ubicada en la Calle Cuauhtémoc No. 97, esquina Tesoreros, Col.Toriello Guerra, en la alcaldía Tlalpan, su código postal es 14050 y se pueden comunicar a los teléfonos 54243189 o 54243325. Pueden comunicarse también a través de las redes sociales: Facebook, Instagram, Twitter: Huntington México y su página web es www.huntingtonmexico.org.
"Les ofrecemos a los familiares asesorías, grupos de apoyo, pláticas informativas para que conozcan acerca de lo que es la enfermedad de Huntington, para que identifiquen los síntomas o la etapa en la que se encuentra su paciente y sepan de qué manera enfrentarlo", dice Donají.
Y apunta:
“Cambiamos un poco la manera de ver y de enfrentarse con una situación que está externa a ellos. Nadie pidió nacer con una condición de esa naturaleza y tenemos que hacerle frente, entonces intentamos cambiar un poco esta visión de fatalismo ante una situación con la que tienes que enfrentarte y con la que tienes que vivir. No están solos".
"Mientras haya vida, hay esperanza. Estamos al pendiente de ti, mamá. No te nos derrumbes", pide Fidel.